بعد جمع 45 مليون لعلاج «رقية».. ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي؟
خلال الساعات الماضية، تكاتف العديد من المصريين مع حملة إنقاذ "رقية" المصابة بمرض نادر يسمى بـ "ضمور العضلات الشوكي" وهو مرض خطير يعالج بحقنة باهظة الثمن يبلغ سعرها أربعين مليون جنيه، وبالفعل تم جمع المبلغ نتيجة تعاطف الشعب المصري لحالة رقية بعد تداول فيديو لها وهي تقول «الحقوني».
ولكن لم تكن حالة رقية فقط الموجودة في مصر، إنما هناك توأمين رضيعين يعانون من مرض ضمور العضلات وهما: «علياء وفريدة» مازالوا يناشدون الشعب للوقوف إلى جانبهم.
وتستعرض جريدة «الطريق» عن أبرز المعلومات عن مرض ضمور العضلات الشوكي وفقا «Swissinfo».
ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي
هو مرض وراثي جيني يؤثر على العضلات ويؤدي إلى ضعفها وضمورها ما يحدث شلل لعضلات الجسم وضمورها مما يؤثر على التنفس والبلع مع صعوبة الحركة، ثم يؤدي إلى الوفاة.
أسباب ضمور العضلات الشوكي
هناك عوامل تؤدي إلى ظهور مرض ضمور العضلات منها: نقص في نسبة البروتين «SMN» يعتبر بروتين هام للغاية للخلية العصبية وعندما ينقص ينتج عنه ضمور في الألياف العصبية وفقدان القدرة على الحركة.
يمكن للوالدين أن يكونوا حاملين للجين المسبب للمرض ولكن ليس ضروري أن تنتقل الإصابة بالضرورة للطفل.
أعراض ضمور العضلات الشوكي
هناك أعراض شائعة تتطور مع العمر منها: "ضعف العضلات، الارتعاش، صعوبة في التنفس والبلع، تغيرات في شكل الأطراف والعمود الفقري والصدر، نتيجة ضعف العضلات، صعوبة في الوقوف والمشي وربما الجلوس" .
طرق تشخيص ضمور العضلات الشوكي
يبدأ تشخيص الحالة عند الأطفال عند الفحص الطبي، ويلاحظ فيها الطبيب أن العضلات الجسدية بها مرونة أو مترهلة أو هناك ارتعاش في عضلة اللسان.
علاج ضمور العضلات الشوكي
هناك دواء باهظ الثمن للأطفال الأقل من عامين أو يأخذ حسب وزن الطفل ويسمى «Zolgensma» ولا يقل سعر الحقنة عن الـ 40 مليون جنيه، وهناك أدوية تساهم في التقليل من شدة الأعراض، ويفضل ممارسة التمارين الرياضية والعلاج الطبيعي الذي يزيد قوة العضلات المختلفة.
اقرأ أيضا: معجزة رقية.. كيف تكاتف المصريون من أجل إنقاذ حياة طفلة؟
