«بي كي يو» مرضٌ وراثي نادر يُصيب 10 آلاف طفل في مصر.. والأهالي يشكون من عدم توافر الألبان

تمرعلينا أقدار الحياة الثقيلة فنحيا لحظاتها بالصبر والأمل، إلا أن هناك لحظات لا تمر، تبقى إلى آخر محطات الحياة، في السنوات الأخيرة اكتشف العالم مرضٌ نادر يُصيب الطفولة في مقتل، اسمه "بي كي يو" وهو مرضٌ وراثيٌ نادر يؤثر سلبا على التمثيل الغذائي و يُلزم المصاب بعدم تناول أي بروتينات سواء حيوانية أو نباتية وذلك مدى الحياة.

وفي حالة تناول البروتينات فإن الطفل المصاب يصاب بالصداع و القيء ويصل للتشنجات وفي حالة عدم اكتشاف المرض مبكرًا فإن الطفل يصاب بتلف دماغي بنسب متفاوتة وتتأثر حواسه ونموه الحركي.

في موقع "الطريق"، نستعرض معكم عن المرض وعن معاناة أهالي الأطفال المصابين ومطالبهم.

عند قدوم المولود الجديد يتم تحليل كعب القدم من اليوم الأول إلى اليوم السابع، وهو تحليل روتيني أُضيف منذ عام 2015 في مصر، وهو يُحلل نتائج الغدة الدرقية والتمثيل الغذائي، والتمثيل الغذائي هو المعني هنا والمتعارف عليه دوليًا بـمرض "بي كي يو"، وهو مرض وراثي نادر قد يكون له تاريخي في العائلة وينتج عن زواج الأقارب أو حتى من غير الأفارب في حالات نادر إذ يلتقي جين مُتنحي من الأب مع جين مُتنحي من الأم فيتسبب اجتماعهم في طفرة جينية تؤدي إلى هذا المرض، وهو مرض يتسبب في أعراضه نقص إنزيم كبدي يسمى بـ االفينيل كيتون وهذا الإنزيم مسئول عن تحويل الحمض الأميني الفينيل ألانين إلى حمض أخر يُدعى التايروسين وانعدام هذا الإنزيم أو ضعفه يؤدي إلى تراكم البروتينات في الدم وتحولها إلى سموم، مما يؤدي لنتائج كارثية على الطفل المصاب.

الدكتور محمد إمام، استشاري أطفال، يقول إن هذا المرض نادر جدا، وعلى مستوى مصر قد يصل عدد المصابين إلى 10000 مصاب فقط، إلا أنه مرض صعب في التعايش معه وصعب في تكاليفه؛ بسبب تخصيص طعام معين للطفل المصاب وهذا الطعام تجهيزه أو توفيره مُكلف على الأسر البسيطة، ويحتاج المصاب متابعة دائمة ومستمرة كي يتفادي المضاعفات الخطيرة التي تنتج عن هذا المرض.

ويشتكي كثير من أهالى الأطفال المصابين من عدم توفر الألبان في بعض الأوقات وصعوبة استيراد الألبان و الطعام من الخارج بسبب تكاليف الجمارك، و علق البعض أن الطعام الذي يُصرف للأطفال المصابين في بعض الأحيان لا يكون صالح للاستخدام الأدمي ما يزيد من معاناتهم.

وفي ذات السياق، اقترحت بعض أسر المصابين أن يُستخرج لهم بطاقة تموينية خاصة بصرف طعام أطفالهم لتسهيل عمليات صرف الأطعمة، وطالبوا بتوفير الطعام بشكل دائم حيث أن أعداد الأطفال المصابين قليلة ولا تُمثل عبء على الدولة المصرية.

وطالب سُكان المحافظات من أُسر المصابين بتوفير تلك الأطعمة في المستشفيات الحكومية والوحدات الصحية في محافظات لتوفير عمليات السفر للقاهرة، وما تتكلفه من أموال ومشقة.

اقرأ أيضًا: كيف تؤدي صلاة كسوف الشمس وصلاة خسوف القمر؟.. دار الإفتاء تجيب