صدمة الجهل أصعب من المرض.. والد بطلة ”متلازمة ريت” يكشف عن رحلة التشخيص

كشف ممدوح عصام، والد الطفلة فريدة المصابة بـ"متلازمة ريت"، عن تفاصيل رحلة اكتشاف المرض الصعبة، مشيدًا بجهود المركز القومي للبحوث والدكتورة مها سعد زكي في تسهيل التشخيص، مطلقًا حملة "من أجل كل فريدة" لرفع الوعي وتقليل معاناة الأسر.

وقال "عصام"، خلال لقائه مع الإعلامي إيهاب حليم، ببرنامج "صدى صوت"، المذاع على قناة "الشمس"، إن فريدة وُلدت طفلة طبيعية، وبدأت تظهر عليها علامات التطور الطبيعية في السنة الأولى من عمرها؛ لكن بعد عام ونصف تقريبًا بدأت العلامات تتغير، حيث "ابتدت تبطل تمسك اللعب بتاعتها بشكل مباشر مُلفت، وابتدت تبطل تتسند على الحاجات في البيت وتمشي أو تتحرك وتتكلم".

وأشار الأب إلى أن الأطباء وجهوهم في البداية إلى ضرورة إجراء تحليل جينات، حيث كانت التقديرات الأولية تُشير إلى أن تكلفته تتراوح بين 60 إلى 100 ألف جنيه خارج مصر، موضحًا أنهم اكتشفوا أن تحليل الجينات متوفر داخل مصر في المركز القومي للبحوث، مؤكدًا أنهم التقوا هناك بالدكتورة مها سعد زكي، التي وصفها بـ"العالمة الجليلة" وصاحبة متلازمة "زكي سندروم" المُسجلة باسمها، حيث ساعدتهم في إجراء التحليل داخل المركز بتكلفة لم تتعدَّ 4000 جنيه.

وعبّر الأب عن شكره للدولة والمركز القومي للبحوث على توفير هذا التحليل محليًا، وخصّ بالشكر الدكتورة مها سعد زكي على توجيهها ومساعدتها، كما وجّه الشكر لوالدة فريدة على التزامها المستمر ببرامج التدريب والعلاج للطفلة رغم ظروف الانفصال.

ووصف لحظة معرفة إصابة فريدة بـ"متلازمة ريت" بأنها كانت صدمة إيمانية بقضاء الله، مؤكدًا أن ما كان أصعب من الصدمة هو عدم المعرفة أو الجهل بالموضوع؛ فمتلازمة ريت حديثة الاكتشاف نسبيًا، حيث تم اكتشاف الجين المسبب للمرض في التسعينات، مما أدى لقلة الوعي وصعوبة إيجاد معلومات علمية دقيقة.

وأشار والد فريدة إلى جهود الطفلة في الحفاظ على جودة حياتها من خلال خضوعها لبرامج علاجية مُكثفة تشمل العلاج المائي، والطبي، والحسي، والوظيفي، مؤكدًا: "معتقدش أن الأبطال بتوع الأولمبيات بيروحوا كل الكم من التمارين ده، فريدة عندها تمرين كل يوم".

ولفت إلى أنه بعد التواصل مع أسر أخرى مُصابة بالمتلازمة، واكتشاف وجود مجموعات عالمية تضم نحو 11 ألف أسرة، تبيّن له وجود مستشفيات ووحدات علاجية وأكثر من 20 تجربة سريرية لأدوية مختلفة خارج مصر، مشيرًا إلى إطلاق دواء "ديبيو" في أمريكا عام 2023 لعلاج أعراض المرض، مشيرًا إلى تجارب سريرية واعدة لعلاج جيني قريب قد يُمثل علاجًا للمرض نفسه.

وبناءً على هذه التجربة، أطلق ممدوح حملة "من أجل كل فريدة" بهدف نشر الوعي ومناشدة الدولة لإنشاء مستشفى أو مركز متخصص لمتلازمة ريت، مؤكدًا أن الهدف الأساسي هو اختصار الوقت على الأسر المصابة وتجنبهم رحلة قسوة الجهل وعدم المعرفة التي مروا بها.