كل ما تريد معرفته عن مبادرة الكشف عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة
كشفت وزارة الصحة والسكان، أن مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة، يتم فيها توفير الألبان العلاجية للطفل المصاب بأمراض التمثيل الغذائي بالمجان.
مبادرة رئيس الجمهورية للكشف عن الأمراض الوراثية
الأمراض التي يتم الكشف عنها
- نقص رباعي هيدروبيترين.
- حموضة الدم العضوية.
- ارتفاع حمص أيزوفاليريك بالدم.
- التليف الكيسي.
- أنيميا الفول.
- مرض البول القيقبي.
- ارتفاع التيروزين في الدم "النوع الأول.
- ارتفاع هوموسيستين بالبول.
- نقص إنزيم البيوتينيداز.
- أكسدة الأحماض الدهنية.
- ارتفاع السيترولين بالدم.
- ارتفاع الجالاكتوز في الدم.
- تضخم الغدة الكظرية الخلقي.
- فرط شحميات الدم الوراثي.
- ارتفاع الحمض البروبيوني / الميثيل مالوني بالدم.
- الفينيل كينونوريا.
- نقص إنزين البيوتينيداز.
- نقص الأورنيثين نافل الكربامويل.
أمراض التمثيل الغذائي
أوضحت وزارة الصحة والسكان أنها من ضمن الأمراض الوراثية وهي تسبب خلل في الإنزيمات المسؤولة عن هضم الطعام.
ولفتت الوزارة إلى أنه يتم تقديم الدعم النفسي والنصائح للتعامل مع الأطفال المصابين بأمراض وراثية، من أهم أهداف مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة.
ونوهت الوزارة أنه في حالة الكشف على الأمراض الوراثية لأحد الأفراد يتم فحص باقي أفراد الأسرة لحمايتهم على المدى البعيد ومنع انتشار الأمراض.
فحص الأمراض الوراثية
وأشارت وزارة الصحة إلى أن الفحص يتم من خلال أخذ عينة دم من كعب الطفل، وتحليلها في معامل المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض "Egyptian CDC"، المزودة بأحدث الأجهزة العالمية في مجال الكشف عن الأمراض الوراثية.
ماذا يحدث في حالة إيجابية العينة؟
في حالة إيجابية العينة يتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدي للمرض، وبدء تلقي العلاج اللازم «مجانا» وفقًا للبروتوكولات المقررة من اللجنة العلمية للمبادرة.
وفي السياق ذاته، تم فحص 275 ألف و 250 طفل حديث الولادة ضمن مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية منذ انطلافها في 13 يوليو 2021 حتى مايو 2023.
اقرأ أيضًا: «حكايات الوجع والأمل».. أهالي مرضى أنيميا البحر المتوسط على باب مستشفى الدمرداش: مدد يا صاحب الشفا
